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Carcinoma ereditario della mammella e dell’ovaio

19 luglio 2012 | Comments Off on Carcinoma ereditario della mammella e dell’ovaio

Sebbene il carcinoma della mammella sia più frequentemente sporadico, insorga cioè in soggetti senza una significativa anamnesi familiare per questa patologia, circa il 5-10% dei casi sono ereditari.
Il termine ereditario si riferisce ad una situazione in cui la suscettibilità a sviluppare una certa neoplasia è ereditata in maniera mendeliana. Se uno dei genitori presenta una mutazione germinale nei geni coinvolti nell’insorgenza di un determinato tumore, i figli possiedono il 50% di probabilità di ereditare quella mutazione.
I tumori ereditari della mammella  possono essere associati a mutazioni germinali in geni di suscettibilità noti che conferiscono un alto rischio (BRCA1, BRCA2,TP53) e un rischio moderato (CHECK2, PTEN,ATM) di sviluppare la malattia nell’arco della vita.
Le sindromi ereditarie da BRCA1/2 possono presentare nell’albero genealogico esclusivamente casi di carcinoma della mammella, casi di carcinoma della mammella e carcinoma dell’ovaio, o meno frequentemente casi di solo carcinoma dell’ovaio. Tutte rappresentano lo spettro di una stessa patologia genetica con manifestazioni fenotipiche differenti.

I criteri utilizzati per la selezione dei pazienti candidati alla consulenza genetica e al test allo scopo di identificare la sindrome di predisposizione al carcinoma ereditario della mammella e/o dell’ovaio includono:

  • una precoce età di insorgenza del tumore
  • la bilateralità del tumore
  • la comparsa sia di carcinoma della mammella che dell’ovaio nella stessa persona a qualsiasi età.
  • carcinoma della mammella maschile

Le mutazioni  del gene BRCA1 conferiscono nelle donne portatrici un rischio compreso tra il 50-85% di sviluppare un carcinoma della mammella nell’arco della vita, un rischio del 40-60% di sviluppare anche un carcinoma della mammella controlaterale e un rischio compreso tra il 15% e il 45% di sviluppare un carcinoma ovarico.
Anche le mutazioni nel gene BRCA2 conferiscono nelle donne portatrici un rischio compreso tra il 50-85% di sviluppare un carcinoma della mammella e un rischio minore 20-30% di sviluppare un carcinoma dell’ovaio.
Entrambi i geni sono inoltre responsabili di un rischio cumulativo di carcinoma della mammella maschile. Inoltre le diverse casistiche mostrano un leggero incremento del rischio di sviluppare carcinomi della prostata, colon, pancreas.

 
STRATEGIE DI PREVENZIONE NELLE PAZIENTI AD ALTO RISCHIO

  • Chirurgia profilattica: rappresenta la misura più efficace di prevenzione primaria, si esegue una mastectomia bilaterale profilattica con rimozione completa del parenchima mammario, dell’areola e del capezzolo con o senza asportazione del rivestimento cutaneo delle mammelle. Essendo una procedura drastica, va considerata esclusivamente in donne portatrici di entrambe le mutazioni, BRCA1/BRCA2.
  • La ovaro-salpingectomia bilaterale profilattica dovrebbe essere proposta a tutte le donne portatrici di mutazioni BRCA1/BRCA2 anche se il rischio di di sviluppare un carcinoma dell’ovaio è decisamente inferiore.
  • Sorveglianza senologica: nei soggetti ad alto rischio è opportuno adottare programmi di sorveglianza con esordio precoce (25aa) e brevi intervalli (6 mesi) tra due controlli successivi.

La sorveglianza mammaria deve iniziare entro l’età di 25aa, quella ovarica entro i 35aa
ed in ogni caso prima dell’età d’insorgenza del carcinoma ad esordio più precoce nella famiglia (e comunque non prima dei 18aa).

Linee guida sulla sorveglianza nelle donne ad alto rischio e mutazioni di BRCA1/2:  
FONCaM (Forza Operativa Nazionale sul Carcinoma Mammario) NCCN (National Comprehensive National Cancer Network)
Auto-esame della mammella  – Età > 18 → ogni mese (dopo training adeguato)
Esame Clinico Età > 25 → ogni 6 mesi   Età > 25 → ogni 6 mesi
Mammografia Età > 30 → ogni 12 mesi: Dose ghiandolare media complessiva (per mammelle standard) < 4mGy (o solo oblique)

Età > 35-50 → ogni 12 mesi: Dose ghiandolare media complessiva (per mammelle standard) < 8mGy

Età > 50 → ogni 12 mesi: Dose standard

 

  Età > 25 → ogni 12 mesi
Ecografia della mammella Età > 25-35 → ogni 6 mesi

Età > 35-50 → ogni 12 mesi (ogni 6 mesi su seni “densi”)

Età > 50 → a giudizio del radiologo

Solo a giudizio del radiologo
Risonanza Magnetica  Età > 25 → ogni 12 mesi
Ecografia transvaginale + CA-125  Età > 35 → ogni 12 mesi

 

Simona Barberi


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